-
1 gyrate atrophy
гиратная атрофия
НЗЧ, проявляющееся сначала в «куриной" (ночной) слепоте, а затем (обычно после 60-70 лет жизни) в резком ухудшении зрения из-за прогрессирующей дегенерации сетчатки и сосудистого сплетения глаза; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлена дефицитом митохондриального фермента орнитин—аминотрансферазы, ген которого локализован на участке q26 длинного плеча хромосомы 10; к 1993 известно не менее 24 мутаций гена ОАТ, обусловливающих Г.а.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > gyrate atrophy
-
2 gyrate atrophy
спиралевидная, извилистая атрофия -
3 gyrate atrophy
НЗЧ, проявляющееся сначала в «куриной" (ночной) слепоте, а затем (обычно после 60-70 лет жизни) в резком ухудшении зрения из-за прогрессирующей дегенерации сетчатки и сосудистого сплетения глаза; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлена дефицитом митохондриального фермента орнитин—аминотрансферазы, ген которого локализован на участке q26 длинного плеча хромосомы 10; к 1993 известно не менее 24 мутаций гена ОАТ, обусловливающих Г.а.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > gyrate atrophy
-
4 gyrate atrophy
Общая лексика: извилистая атрофия, спиралевидная атрофия -
5 gyrate atrophy of choroid
Универсальный англо-русский словарь > gyrate atrophy of choroid
-
6 gyrate atrophy of choroid and retina
Медицина: гиратная атрофия (наследственное заболевание, связанное с дефицитом орнитинаминотрансферазы, проявляющееся характерной клинической картиной атрофии хориоидеи и пигментного эпителия), атрофия гирате, дольчатая атрофия хориоидеиУниверсальный англо-русский словарь > gyrate atrophy of choroid and retina
-
7 abiotrophy
Прогрессирующая потеря жизнеспособности отдельных тканей (т.е. их постепенная дегенерация) и органов, приводящая к патологическим состояниям и утрате функций; как правило, термин "А." употребляется для характеристики НЗЧ с поздним проявлением, например, хореи Гентингтона Huntington chorea, гиратной атрофии gyrate atrophy и др.; термин "А." предложен У.Гоуэрсом в 1902 для характеристики некоторых врожденных синдромов с необычной формой наследования и проявления.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > abiotrophy
См. также в других словарях:
gyrate atrophy — n progressive degeneration of the choroid and pigment epithelium of the retina that is inherited as an autosomal recessive trait and is characterized esp. by myopia, constriction of the visual field, night blindness, and cataracts * * * a… … Medical dictionary
gyrate atrophy — gyrate atrophy. См. гиратная атрофия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
gyrate atrophy — a hereditary condition causing night blindness and constricted visual fields, usually developing in the third decade of life. Clinically it is characterized by a progressive atrophy of the choroid and retina … The new mediacal dictionary
gyrate atrophy of choroid and retina — an autosomal recessive form of tapetoretinal degeneration, caused by mutations in the OAT gene (locus: 10q26) that result in ornithine aminotransferase deficiency and hyperornithinemia. It is marked by ring shaped areas of thinning in the… … Medical dictionary
Atrophy — Wasting away or diminution. Muscle atrophy is wasting of muscle, decrease in muscle mass. A nerve can also show atrophy. For example, atrophy of the optic nerve diminishes vision. * * * A wasting of tissues, organs, or the entire body, as from… … Medical dictionary
гиратная атрофия — gyrate atrophy гиратная атрофия. НЗЧ, проявляющееся сначала в “куриной” (ночной) слепоте, а затем (обычно после 60 70 лет жизни) в резком ухудшении зрения из за прогрессирующей дегенерации сетчатки и сосудистого сплетения глаза; наследуется по… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Iminoglycinuria — Classification and external resources Imine, a functional group found in imino acids ICD 10 E72.0 … Wikipedia
List of diseases (G) — A list of diseases in the English wikipedia.DiseasesTOC G* G syndromeGaGal Gap* Galactorrhea * Galactocoele * Galactokinase deficiency * Galactorrhoea Hyperprolactinaemia * Galactosamine 6 sulfatase deficiency * Galactose 1 phosphate… … Wikipedia
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ ЦИКЛА МОЧЕВИНЫ — мед. Недостаточность ферментов цикла мочевины приводит к ги пераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа.… … Справочник по болезням
Creatine — For the use of creatine to increase athletic performance, see Creatine supplements. Not to be confused with creatinine. Creatine … Wikipedia
Eye disease — This is a partial list of human eye diseases and disorders. The World Health Organization publishes a classification of known diseases and injuries called the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems or ICD … Wikipedia